염색체는 총 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체 (남자의 경우 XY, 여자의 경우 XX), 총 46개로 이루어져 있습니다. 
염색체 수적 이상이란 염색체수가 46개보다 많거나 적은 경우이며, 어떤 염색체가 한 개 더 많으면 삼염색체(trisomy), 한 개만 있으면 단염색체(monosomy)라고 합니다.
염색체 수적 이상은 태아의 신체적 이상, 지능 저하, 성장 및 발육부진 등 여러 가지 문제를 야기 시킵니다.