Mom's seasun은 인공합성 PNA를 이용하여 Real-time PCR 장비에서 태아의 염색체 이상 증후군 중 발생 빈도가 높은 6가지 증후군 (다운, 에드워드, 파타우 & 터너, 클라인펠터, 트리플X)을 검출할 수 있도록 개발되었습니다. Mom's seasun은 태아의 염색체 중복수변이 (chromosomal copy number variants) 분석하여 태아의 염색체 이상 증후군의 위험도를 산출합니다.

일반적으로 임산부의 혈액 내 태아 염색체는 정상 태아 1%, 염색체 이상 태아 1.05% 존재하여 분석을 위해서는 고해상도 증폭 기술이 필요합니다.
맘스시선의 Patio 기술의 경우, 소거용 Probe를 적용하여 태아 염색체 검출 해상도를 최대 10배 이상 높였으며, 검사비용이 높은 NGS 검사법 대신 보편화된 분자진단법인 Real-time PCR법으로 정확하고 신속한 검사가 가능합니다. 또한, 임상시험으로 검증된 분석 알고리즘이 적용된 전용 분석프로그램으로 수치화 된 객관적인 결과를 바탕으로 염색체 이상 증후군 위험도 분석이 가능합니다.

임상정 성능

Mom’s seasun과 기존 karyotyping 및 physical exam 결과와의 민감도, 특이도 및 일치율 확인

장점